Темная материя сегодня является одной из самых больших загадок астрономии. Существует множество доказательств того, что она есть, но мы никак не можем ее обнаружить. В биологии есть похожая проблема: темная ДНК.
Когда ученые исследовали последовательные геномы некоторых птиц и грызунов, они заметили нечто странное. Секвенированный геном означает, что все обнажено, и все же некоторые последовательности ДНК отсутствовали, что было странно, потому что эти последовательности ДНК были очень важны. Они контролировали выработку лептина у птиц или выделение инсулина у грызунов — гены, которые, как знали ученые, должны были быть там, иначе у них на руках были бы большие толстые птицы и мертвые грызуны.
Ваше ДНК на 98% совпадает с ДНК шимпанзе.
Более того, ученые, изучающие грызунов, обнаружили продукты отсутствующих последовательностей ДНК в клетках, поэтому они пришли к выводу, что гены не отсутствовали, а были каким-то образом скрыты. Они назвали эти неуловимые последовательности «темной ДНК».
Звучит жутко, но реальность такова, что эта темная ДНК может быть больше слепым пятном в нашей технологии секвенирования ДНК, чем что-либо еще. При более внимательном рассмотрении генома грызуна была обнаружена сильно мутированная секция с аномально высоким количеством гуанина и цитозина, двух из четырех базовых молекул ДНК, для краткости называемых G и C. Оказывается, что последовательности, богатые GC, трудно обнаружить, поэтому исследователи сначала пропустили этот мутированный отдел ДНК.
Если вы можете печатать 60 слов в минуту, то для того, чтобы набрать человеческий геном, вам понадобилось бы около 50 лет, затрачивая на это 8 часов в день.
Эта темная ДНК вызывает вопросы о том, как быстро происходят мутации и какие гены мы могли упустить, секвенируя другие геномы, такие как наш. И это безумие — считать, что в нас может быть больше ДНК, чем мы думали, особенно если учесть, что мы знаем только то, какие функции выполняют от 1 до 2% от всех найденных. Эти несколько процентов кодируют белки, а остальные 98% ничего не делают, и мы не знаем, почему это так. Это огромное количество генетического кода также называют ДНК «темной материи».
Очевидно, биологи любят аналогию с темной материей, только та, о которой мы сейчас говорим, является противоположностью первого примера. Вместо того, чтобы знать, что делает ген, но не находить его, мы нашли много генов, но понятия не имеем, что они делают. Но мы постепенно разбираемся с этой загадкой.
Похоже, что большая часть этой некодирующей ДНК все еще полезна для регуляции экспрессии генов, обеспечивая правильные аппаратные средства, такие как гемоглобин и ионные каналы в нейронах. Некоторые из этих последовательностей практически идентичны у разных видов, таких как люди, мыши и цыплята.
99,9% ДНК одинаково у всех людей на Земле. Оставшиеся 0,1% — это то, что помогает нам различать последовательности ДНК, позволяя нам сказать, какая ДНК кому принадлежит.
Учитывая, что мы развивались отдельно до 200 миллионов лет, исследователи пришли к выводу, что эти последовательности должны как-то быть жизненно важными для нашего выживания.
Когда исследователи удалили четыре из этих генов у мышей, они обнаружили аномалии в мозге и задались вопросом, могут ли мутации в этих пропущенных некодирующих участках ДНК вызывать такие заболевания мозга, как болезнь Альцгеймера.
Таким образом, на сегодня у нас имеется много ДНК, чье предназначение нам еще стоит узнать, и может быть даже больше, поскольку мы все еще ограничены из-за современных методов секвенирования.
Наш геном все еще довольно темное и загадочное место, и необходимы дополнительные исследования. Ученые полагают, что горячие точки мутации ДНК у грызунов могут быть свидетельством необнаруженного и быстрого механизма эволюции.
